Consulenza Genetica

Dott. Giovanni Zerlotin - Specialista in Ginecologia e Ostetricia
Trento - Centro Servizi Sanitari Via Lunelli, 32 - tel. 0461 828485

La consulenza genetica può essere un primo passo per valutare se vi sono delle indicazioni ad esami di diagnosi prenatale. Spesso una prima valutazione la fa già il medico di base o lo specialista a cui si rivolge la donna in gravidanza o prima del concepimento. L’ età della paziente, o l’esistenza di una qualche patologia in uno dei genitori o nei loro ascendenti può porre l’ indicazione ad accertamenti di diagnosi prenatale.

Quando e perchè?

  • Prima di una gravidanza

Una consulenza genetica può essere opportuna prima di intraprendere una gravidanza nelle seguenti situazioni:
Per la presenza in famiglia: di una malattia che è, o potrebbe essere, genetica, di deficit neurosensoriali (non udenti, non vedenti), di individui affetti da malformazione o ritardo mentale, o portatori di una anomalia cromosomica.
Per la presenza in uno dei futuri genitori di una delle stesse anomalie.
Per la presenza in uno dei futuri genitori (soprattutto se si tratta della donna) di una malattia cronica, che richieda o meno la assunzione di farmaci (Vedi oltre: consulenza teratologica).
In caso di insuccesso riproduttivo della coppia: aborti ripetuti (almeno due), nato/morto, morte perinatale.
In caso di consanguineità tra i coniugi: primi e secondi cugini.
In caso di precedente figlio con: malformazione congenita, malattia genetica, anomalia cromosomica, deficit neurosensoriale, ritardo mentale.

  • Durante la gravidanza:

Una consulenza genetica può rendersi necessaria durante la gravidanza nelle seguenti circostanze:
Come colloquio informativo prima di eseguire esami di diagnosi prenatale (amniocentesi o villocentesi); in questo colloquio vengono chiariti rischi e benefici di tali indagini, limiti diagnostici, probabilità di errore, successivo iter diagnostico, che talvolta si rende necessario.
In caso di positività dei test di screening sierologici per s. Down, eseguiti su sangue materno a 16 settimane di gravidanza (ad esempio Tri-test o AlfaFetoProteina).
Per assunzione di farmaci, esposizione a malattia infettiva, a radiazioni ionizzanti, sieroconversione per toxoplasmosi/CMV/Rosolia (vedi oltre: consulenza teratologica).
Se si viene a conoscenza quando la gravidanza è già iniziata, della presenza in famiglia di individui affetti da patologia che può essere genetica.
Se la diagnosi prenatale ecografica o invasiva (villocentesi/amniocentesi) ha evidenziato la presenza nel feto di una anomalia.
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  • Dopo la nascita di un bambino

Quando nasce un bambino con malformazione congenita, malattia genetica, anomalia cromosomica, patologia neurologica o dismorfismi può essere necessario eseguire una consulenza genetica per meglio valutare il problema, anche in vista di eventuali gravidanze successive.
Talvolta il bambino presenta delle anomalie rilevabili più tardivamente, come nel caso di ritardo mentale e/o di sviluppo, deficit neurosensoriali, dismorfismi non evidenti alla nascita, in tutti questi casi è opportuna una Consulenza Genetica, sia prima di un eventuale successivo concepimento (vedi sopra), ma anche nei casi in cui i genitori non intendano avere altri figli.

  • Consulenza teratologica

Si tratta di consulenza genetica richieste per esposizione a teratogeni.
Cosa si intende per “agente teratogeno”?
Per “agente teratogeno” si intende una sostanza chimica, farmacologica, radiazione ionizzante diagnostica o terapeutica, malattia virale o batterica, malattia cronica o acuta che è ipotizzabile, o già noto, possa causare una malformazione o una malattia fetale/neonatale.
Una consulenza per questa motivazione andrebbe richiesta prima del concepimento qualora la madre sia affetta da una patologia cronica, che richieda o meno la assunzione di farmaci, in quanto è per lo più importante per tali donne programmare la gravidanza. Oppure può essere richiesta per una radioterapia o chemioterapia effettuata da uno dei genitori per una eventuale malattia tumorale.
La consulenza genetica sarà invece eseguita dopo il concepimento nei casi in cui la esposizione al possibile teratogeno sia stata inavvertita (prima che la gravidanza sia nota) o debba essere programmata per una patologia sopraggiunta durante la gravidanza.
Nel caso di sieroconversione per Toxo/CMV/rosolia, andrà richiesta appena la sieroconversione è nota.
Questo tipo di consulenza viene richiesta dal medico specialista che segue la paziente in gravidanza, o che cura una donna in età fertile, affetta da una patologia cronica.
In questo caso è molto importante specificare:
1) la patologia per la quale la paziente è esposta alla sostanza teratogena, i farmaci assunti (nome commerciale), specificando il dosaggio ed il periodo di assunzione, se c’è una gravidanza in atto la data dell’ultima mestruazione.
2) recapito del medico che richiede la consulenza, in modo da potergli comunicare una relazione sul singolo caso.

  • Dove

Solitamente un servizio di Diagnosi Prenatale non può prescindere dalla collaborazione con un servizio di Consulenza Genetica, e ciò per vari motivi. Spesso è il Genetista che propone un accertamento prenatale, e altrettanto spesso è il Genetista che valuta con la coppia in attesa di un figlio l’ esito di esami eseguiti, perchè la coppia possa prendere le decisioni più opportune secondo il singolo caso.
Pertanto il servizio di Consulenza Genetica lo si trova spesso affiancato ad un Ospedale dove vengono eseguiti esami di Diagnosi Prenatale. In molte città l’ attività di Consulenza Genetica rientra tra i servizi svolti dai Consultori, ai quali compete l’ attività di supporto per le problematiche familiari (contraccezione, aborto, assistenza ostetrica, psicologica, ecc.).

Consulenza ON-LINE

Un’ ulteriore preziosa possibilità è offerta più recentemente da Internet. Infatti, tenendo conto della immensa mole di dati da consultare, e considerata la rapida evoluzione delle conoscenze, è per tutti utile, in particolare per i Medici, poter consultare le numerose banche dati disponibili in rete per acquisire informazioni su malattie e sindromi di vario genere, genetiche e non.

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