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Diagnosi Prenatale:

Esami di Screening

Esami indicati per accertare in maniera più accurata l'entità del rischio di patologie cromosomiche fetali e non solo, in modo da valutare se vi è indicazione a diagnosi invasiva (villocentesi o amniocentesi) o altro genere di indagini.


Con la denominazione di test di screening ci si riferisce a quegli esami che vengono eseguiti con lo scopo di individuare le persone a maggior rischio per una certa patologia. Pertanto a differenza di quegli esami che più propriamente vengono definiti diagnostici (in quanto ci portano ad una diagnosi certa), i test di screening non ci danno una diagnosi, ma ci permettono di meglio valutare il rischio di una certa persona relativamente ad un certo problema.
Riguardo alla diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche fetali, questa è possibile mediante la villocentesi o l'amniocentesi. Considerato però il carattere invasivo della villocentesi e della amniocentesi (e quindi del relativo rischio di abortività), nelle donne a basso rischio per le suddette patologie (ad esempio donne con età inferiore a 35 anni) si può ritenere opportuno proporre l'esecuzione di test di screening allo scopo di meglio quantificare il rischio. Qualora l' esito di tali esami risultasse positivo, cioè indicativo di un rischio significativamente aumentato per patologie cromosomiche, troverebbe giustificazione l' esecuzione di mezzi diagnostici invasivi (villocentesi o amniocentesi) per passare da una valutazione probabilistica ad una diagnosi di certezza. Per essere più precisi si può dire che gli esami di screening non sono invasivi (trattandosi di esami ecografici e/o prelievi di sangue materno) e quindi la loro esecuzione non comporta rischio per la gravidanza. Però proprio per il loro carattere non invasivo, non potendo portare ad esaminare cellule fetali, non danno una diagnosi certa ma consentono solo una stima più accurata del rischio per quel feto di avere patologie cromosomiche o altre determinate patologie.

In gravidanza si possono eseguire alcuni “test di screening” che permettono di stimare il rischio di avere un figlio con anomalie cromosomiche, come ad esempio la sindrome di Down (trisomia 21) o altre più rare. Qualora il test risultasse positivo, la paziente ha la possibilità di effettuare ulteriori indagini (amniocentesi o villocentesi) per una diagnosi definitiva.

Se si esegue un test di screening per le anomalie cromosomiche bisogna tener presente che:
- test negativo: vuol dire che il rischio di malattia è basso, ma non nullo;
- test positivo: non vuol dire che il feto sia affetto da anomalia cromosomica, ma il rischio stimato è sufficientemente elevato da giustificare un esame invasivo (amniocentesi o villocentesi) per giungere ad una diagnosi di certezza.


Attualmente i più diffusi test di screening delle malattie cromosomiche sono :

  • TRI-TEST
E’ un esame del sangue che si effettua a 15-17 settimane e che consente di individuare le donne a rischio di partorire un bambino affetto da trisomia 21 o 18, difetti del tubo neurale (spina bifida). Ha una sensibilità del 60% circa.

  • TRANSLUCENZA NUCALE
E’ un esame ecografico che consiste nella misurazione, tra la 11esima e la 13esima settimana, di uno spazio situato nella regione posteriore del collo fetale. In tale sede è presente una sottile falda di liquido che è presente nella regione nucale di tutti i feti e che appare all'esame ecografico come una sottile zona liquida detta translucenza. Quando tale falda fluida è aumentata (aumento di spessore della translucenza nucale) può esservi un maggior rischio di patologie cromosomiche fetali o altre patologie, ad esempio cardiopatie malformative. Si può stimare che lo studio della translucenza nucale abbia una sensibilità del 75-80%. Ciò vuol dire che con lo studio della translucenza nucale si può identificare il 75-80 % dei feti affetti da trisomia 21, ovvero da sindrome di Down.

  • BI-TEST
E’ un esame del sangue che si esegue tra la 11esima e la 14esima settimana e si basa sul dosaggio di due ormoni (da cui ilnome bi-test) presenti nel circolo sanguigno materno: la free-beta HCG (frazione libera della gonadotropina corionica) e la PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza).
La free-beta HCG risulta in genere innalzata in caso di malattie cromosomiche fetali. Al contrario la PAPP-A risulta diminuita. Quindi tanto più diminuisce la PAPP-A e quanto più aumenta la free-betaHCG, tanto più aumenta la possibilita’ di malattie cromosomiche tra cui la Sindrome di Down e la Trisomia 18.
  • BI-TEST e Translucenza NUCALE (Test combinato)
L’ associazione del BI-Test con la misurazione ecografica della Translucenza nucale aumenta la sensibilità del test per la Sindrome di Down al 90% (è cioè in grado di individuare 90 feti su 100 affetti da sindrome di Down).


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13 Marzo 2010

© 2010 Giovanni Zerlotin