La consulenza genetica può
essere considerata un primo passo per valutare se vi sono delle indicazioni
ad accertamenti di diagnosi prenatale. Spesso una prima più semplice
valutazione la fa già il medico di base o lo specialista di fiducia
a cui si rivolge la donna in gravidanza o ancora prima del concepimento.
Infatti già l' età della paziente, o l' esistenza di una
qualche patologia in uno dei genitori o nei loro ascendenti può
porre l' indicazione ad accertamenti di diagnosi prenatale.
Prima
di una gravidanza
Una
consulenza genetica può essere opportuna prima di intraprendere una gravidanza
nelle seguenti situazioni:
Per
la presenza in famiglia: di una malattia che è, o potrebbe essere,
genetica, di deficit neurosensoriali (non udenti, non vedenti), di
individui affetti da malformazione o ritardo mentale, o portatori di una
anomalia cromosomica.
Per
la presenza in uno dei futuri genitori di una delle stesse anomalie.
Per
la presenza in uno dei futuri genitori (soprattutto se si tratta della
donna) di una malattia cronica, che richieda o meno la assunzione di
farmaci (Vedi oltre: consulenza teratologica).
In
caso di insuccesso riproduttivo della coppia: aborti ripetuti (almeno
due), nato/morto, morte perinatale.
In
caso di consanguineità tra i coniugi: primi e secondi cugini.
In
caso di precedente figlio con: malformazione congenita, malattia genetica,
anomalia cromosomica, deficit neurosensoriale, ritardo mentale.
Durante
la gravidanza:
Una
consulenza genetica può rendersi necessaria durante la gravidanza nelle
seguenti circostanze:
Come
colloquio informativo prima di eseguire
esami di diagnosi prenatale (amniocentesi o villocentesi);
in questo colloquio vengono chiariti rischi e benefici di tali indagini,
limiti diagnostici, probabilità di errore, successivo iter diagnostico,
che talvolta si rende necessario.
In
caso di positività dei test di screening sierologici per s. Down,
eseguiti su sangue materno a 16 settimane di gravidanza (ad esempio
Tri-test o AlfaFetoProteina).
Per
assunzione di farmaci, esposizione a malattia infettiva, a radiazioni
ionizzanti, sieroconversione per toxoplasmosi/CMV/Rosolia (vedi oltre:
consulenza teratologica).
Se
si viene a conoscenza quando la gravidanza è già iniziata, della
presenza in famiglia di individui affetti da patologia che può essere
genetica.
Se
la diagnosi prenatale ecografica o invasiva (villocentesi/amniocentesi) ha
evidenziato la presenza nel feto di una anomalia.
Dopo
la nascita di un bambino
Quando
nasce un bambino con malformazione congenita, malattia genetica, anomalia
cromosomica, patologia neurologica o dismorfismi può essere necessario
eseguire una consulenza genetica per meglio valutare il problema, anche in
vista di eventuali gravidanze successive.
Talvolta
il bambino presenta delle anomalie rilevabili più tardivamente, come nel
caso di ritardo mentale e/o di sviluppo, deficit neurosensoriali,
dismorfismi non evidenti alla nascita, in tutti questi casi è opportuna
una Consulenza Genetica, sia prima di un eventuale successivo
concepimento (vedi sopra), ma anche nei casi in cui i genitori non
intendano avere altri figli.
Consulenza
teratologica
Si
tratta di consulenza genetica richieste per esposizione a teratogeni.
Cosa
si intende per "agente teratogeno"?
Per
"agente teratogeno" si intende una sostanza chimica,
farmacologica, radiazione ionizzante diagnostica o
terapeutica, malattia virale o batterica, malattia cronica o acuta che è
ipotizzabile, o già noto, possa causare una malformazione o una malattia
fetale/neonatale.
Una
consulenza per questa motivazione andrebbe richiesta prima
del concepimento qualora la madre sia affetta da una patologia
cronica, che richieda o meno la assunzione di farmaci, in quanto è per lo
più importante per tali donne programmare la gravidanza. Oppure può essere
richiesta per una radioterapia o chemioterapia effettuata da uno dei
genitori per una eventuale malattia tumorale.
La
consulenza genetica sarà invece eseguita dopo il concepimento nei casi in cui la esposizione al
possibile teratogeno sia stata inavvertita (prima che la gravidanza sia
nota) o debba essere programmata per una patologia sopraggiunta durante la
gravidanza.
Nel
caso di sieroconversione per Toxo/CMV/rosolia, andrà richiesta appena
la sieroconversione è nota.
Questo
tipo di consulenza viene richiesta dal medico
specialista che segue la paziente in gravidanza, o che cura una donna in età
fertile, affetta da una patologia cronica.
In questo caso è molto
importante specificare:
1)
la patologia per la quale la paziente è esposta alla sostanza teratogena,
i farmaci assunti (nome commerciale), specificando il
dosaggio ed il periodo di assunzione, se c’è una gravidanza in atto la
data dell’ultima mestruazione.
2)
recapito del medico che richiede la consulenza, in modo da potergli
comunicare una relazione sul singolo caso.
Dove
Solitamente un servizio di Diagnosi Prenatale non
può prescindere dalla collaborazione con un servizio di Consulenza Genetica, e
ciò per vari motivi. Spesso è il Genetista che propone un accertamento
prenatale, e altrettanto spesso è il Genetista che valuta con la coppia in
attesa di un figlio l' esito di esami eseguiti, perchè la coppia possa prendere
le decisioni più opportune secondo il singolo caso.
Pertanto
il servizio di Consulenza Genetica lo si trova spesso affiancato ad un Ospedale
dove vengono eseguiti esami di Diagnosi Prenatale. In molte città l' attività
di Consulenza Genetica rientra tra i servizi svolti dai Consultori, ai quali
compete l' attività di supporto per le problematiche familiari (contraccezione,
aborto, assistenza ostetrica, psicologica, ecc.).
Consulenza
ON-LINE Un' ulteriore preziosa possibilità
è offerta più recentemente da Internet. Infatti, tenendo
conto della immensa mole di dati da consultare, e considerata la rapida
evoluzione delle conoscenze, è per tutti utile, in particolare per
i Medici, poter consultare le numerose banche dati disponibili in rete
per acquisire informazioni su malattie e sindromi di vario genere, genetiche
e non.
Tra le varie banche dati
disponibili in rete segnalo le seguenti:
Prima
di una gravidanza
