Glossario di Diagnosi Prenatale ed Ecografia

AFP (Alfa-FetoProteina): L' Alfa-FetoProteina (AFP) è una proteina di origine fetale che attraversa la placenta ed entra nella circolazione sanguigna materna. Valori bassi di AFP possono essere associati alla sindrome di Down, mentre valori più elevati della norma possono essere associati a patologia del tubo neurale (spina bifida, anencefalia).

AMNIOCENTESI: prelievo con ago sottile, sotto guida ecografica, di liquido amniotico, eseguito soprattutto per la diagnosi di anomalie cromosomiche.

ANOMALIA CROMOSOMICA: variazione nel numero o nella struttura dei cromosomi presenti nelle cellule di un individuo, a causa delle quali possono manifestarsi patologie di vario genere (ad esempio: sindrome di Down).

CARIOTIPO: assetto cromosomico (numero, forma e dimensioni dei cromosomi) di un individuo.

CROMOSOMA: struttura presente nel nucleo delle cellule, con la funzione di trasmettere i caratteri ereditari.

CRL (Crown-rump-lenght):in italiano "lunghezza vertice-sacro" del feto; parametro di misurazione del feto nel primo trimestre di gravidanza.

DBP (Diametro Biparietale): diametro trasversale della testa fetale misurato con l' ecografia.

DTC (Diametro Transcerebellare): diametro del cervelletto fetale.

ECOGRAFIA GENETICA: ecografia finalizzata alla ricerca di quei segni ecografici (markers) che possono essere associati a cromosomopatia. Non da una diagnosi di patologia cromosomica, ma ne può indicare il sospetto, eventualmente da confermare con amniocentesi.

ECOCARDIOGRAFIA: tecnica ecografica finalizzata alla dettagliata valutazione della morfologia cardiaca fetale.

FUNICOLOCENTESI: prelievo sotto guida ecografica di sangue fetale ottenuto per puntura del cordone ombelicale.

IUGR (Intrauterine growth retardation): ritardato accrescimento fetale.

TECNICHE INVASIVE (villocentesi, amniocentesi, funicolocentesi): tecniche di diagnosi prenatale che consistono nel prelievo di materiale fetale o placentare dall' interno dell' utero.

TRANSLUCENZA LUCALE (NT): accumulo di materiale fluido a livello della nuca fetale, tra osso e cute. Un suo aumentato spessore può essere associato a sindrome di Down o cardiopatie fetali.

TRIPLO-TEST: test di screening per cromosomopatie o difetti del tubo neurale (ad esempio: spina bifida) eseguito su prelievo di sangue materno.

VILLOCENTESI: prelievo sotto guida ecografica di frustoli di tessuto placentare per la determinazione del cariotipo fetale.

Amnionet

 

Prenatal Diagnosis - WebPath, Univ. of Utah (US)

 

The Fetal Medicine Foundation

 

Chorionic Villus Sampling and Amniocentesis: Recommendations for Prenatal Counseling (CDC)

Pagina redatta a cura del Dott. Giovanni Zerlotin

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